摘要:

目的 :分析胎儿颈项透明层(Nuchal translucency,NT)厚度在妊娠筛查中的临床应用价值.方法 :测量595名孕11～14周胎儿NT厚度,追踪随访至胎儿围生期流产、引产或孕妇分娩,分析不同NT厚度临界值评估胎儿异常的参考价值.结果 :随着孕周增加,胎儿CRL增加、NT厚度逐渐上升,NT厚度随CRL的增加而增加,相关方程为:NT厚度=-0.308+0.113×CRL(P<0.05).随访期间共发现胎儿异常12例,其中染色体异常5例,畸形5例,自发性流产2例.NT厚度≥2.5 mm的24例胎儿中,11例(45.83％)发现胎儿异常.随着NT厚度界值增加,其预测胎儿异常的灵敏度、阳性临界值逐渐下降,但特异性、阳性预测值有所升高,以NT厚度≥2.5 mm为诊断临界值,其灵敏度、特异性、阳性预测值及阴性预测值均较为平衡.结论 :NT厚度与CRL、孕周有关,孕11～14周时开展NT厚度测量,并以NT厚度≥2.5 mm为胎儿异常的诊断界值,能够为妊娠结局预测提供可靠参考.

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目的 探讨早孕期超声检查胎儿颈项透明层(NT)厚度、心率及心轴对胎儿先天性心脏病的预测价值.方法 选择2015年7月1日至2017年7月1日就诊于安徽医科大学第二附属医院的168例孕龄12～14周孕妇(均为单胎妊娠),采用彩色多普勒超声测定胎儿NT、心率、心轴,所有孕妇均随访至分娩后1周,统计胎儿发生先天性心脏病的例数,绘制ROC曲线,分析NT厚度、心率及心轴对胎儿先天性心脏病的预测价值.结果 NT预测胎儿先天性心脏病ROC曲线下面积为0.895(P<0.001),NT预测胎儿先天性心脏病最佳截点为2.995 mm,此时灵敏度为0.882,特异度为0.961;心轴预测胎儿先天性心脏病ROC曲线下面积为0.657(P=0.021),心轴预测胎儿先天性心脏病最佳截点为50.891度,此时灵敏度为0.643,特异度为0.598;心率预测胎儿先天性心脏病ROC曲线下面积为0.616(P=0.045),心率预测胎儿先天性心脏病最佳截点为179次/分钟,此时灵敏度为0.556,特异度为0.879.结论 孕早期NT厚度、心率及心轴检查对预测胎儿先天性心脏病及心脏畸形具有一定临床意义,其中NT厚度预测价值最大.

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目的：：胎儿 NT检查,中文名为颈项透明层厚度；在孕(11~13周)＋6天范围内的胎儿 NT≥3．0mm视为异常.NT 增厚是染色体异常、多种胎儿畸形及遗传综合征的常见表征；胎儿病变及不良妊娠结局的流行率随 NT厚度的增加而呈指数上升.本次实验探究彩超检测胎儿颈项透明层(NT)厚度与胎儿发育异常之间的联系和临界值,为临床诊断提供资料和方法.方法：本次实验选取了2015年1月－2015年12月在我院进行经腹超声检测的1003例孕妇,并采用彩色多普勒超声诊断仪对胎儿颈项透明层厚度进行测量,并以测量值临界值差异完成分组,对其灵敏度、特异度、阴性、阳性预测值进行分析.与此同时,以孕妇孕周和年龄进行 NT 值得比较验证.结果：在1003例孕妇中出现21例胎儿发育异常的情况,同时,有19例孕妇 NT值≥2．5mm,但未发现异常.在三组孕周(11－13周)＋6天胎儿的 NT 比较上差异大,具有可比性.在年龄分组的比较上则无统计学意义.除此之外,以不同临界值进行灵敏度和特异度的比较,得知当 NT值≥3．0mm时,灵敏度为90．03％,特异度为98．67％,阴性预测值为93．12％,阳性预测值为98．21％.结论：随着孕妇孕周的增加,NT厚度也随之上升,且 NT值与胎儿发育异常有直接的关系,可作为早期孕检筛查胎儿是否具有唐氏综合症的重要方法,并以 NT值≥3．0mm为临界值具有诊断意义.

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目的 比较分析采用不同筛查方案对四川地区早孕期孕妇进行唐氏综合征产前筛查的筛查效率,探寻早孕期高效的唐氏综合征筛查方案.方法 回顾性分析201 1年1月至2017年12月于四川大学华西第二医院产前诊断中心接受早孕期血清学生化指标联合胎儿颈项透明层(NT)厚度筛查的单胎妊娠孕妇的结果.根据接受羊膜腔穿刺胎儿染色体检查的染色体结果及未接受羊膜腔穿刺的孕妇电话随访结果,了解胎儿染色体情况.比较分析孕妇年龄、NT厚度、血清学生化指标筛查、联合筛查这4种筛查方案对早孕期唐氏综合征的筛查效率.结果 符合纳入标准的21 723例孕妇中,确诊唐氏综合征33例,18-三体综合征19例,性染色体异常4例及其他染色体异常8例.早期联合筛查唐氏综合征检出率72.73％,假阳性率2.49％;18-三体综合征检出率73.68％,假阳性率0.39％.对唐氏综合征而言,当假阳性率为5％时,以孕妇预产期年龄为筛查指标时,检出率为15.15％;以NT厚度为筛查指标时,检出率为57.58％;以早孕期血清学生化指标作为筛查方案时,检出率为60.61％;以早孕期联合筛查作为筛查方案时,检出率为87.88％.结论 4种筛查方案中,早孕期联合筛查能够有效筛查出唐氏综合征胎儿,对其他染色体异常也有良好的筛查效果,是早孕期较好的产前筛查方案.

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目的 探讨超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度的临床意义.方法 选取2016年1月～2017年12月在我院进行NT厚度测量的孕11～13+6周单胎孕妇3013例的资料实施分析,按NT厚度将其依次分为5组,＜2.5、2.5 ～3.4、3.5～5.4、5.5～6.4、≥6.5 mm,对胎儿NT厚度≥2.5 mm孕妇开展随访,通过绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺获得染色体核型结果,在孕妇20～24周通过超声筛查胎儿是否存在其他结构畸形.结果 3013例孕妇接受超声测量胎儿NT厚度显示正常孕妇2899例,检测胎儿NT厚度≥2.5 mm的孕妇90例,在90例NT厚度≥2.5 mm胎儿中,具有染色体核型异常24例(21.05％),染色体异常发生率分别为15.38％(8/52)、35.71％(10/28)、50.00％(3/6)及75.00％(3/4),具有严重心脏畸形9例,具有颈部水囊瘤8例,具有其他结构异常7例.NT厚度≥6.5 mm胎儿染色体异常检出率高于NT厚度2.5～3.4、3.5～5.4、5.5～6.4 mm组.结论 在妊娠早期通过超声检查胎儿NT厚度可作为胎儿染色体异常介入性产前诊断的重要超声筛查指标,胎儿NT增厚与胎儿染色体异常、严重心脏畸形和其他结构异常等有关,随着NT值的增加,胎儿染色体异常、严重心脏畸形和其他结构异常的发生率升高.

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目的 探讨Volume NTTM方法测量胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)的可行性.方法 收集行NT超声检查的277例孕11 ～13+6周的单胎妊娠胎儿,头臀长45～84 mm.先由一位高年资医师用二维超声及Volume NTTM方法分别测量胎儿NT并且记录所需时间,比较两者测量值.再随机选取100例胎儿,由一位高年资医师和低年资医师分别使用两种方法测量胎儿NT2次,分析其组内及组间差异.结果 277例胎儿中,VolumeNTTM方法成功262例,二维方法成功254例.二维方法测得NT平均值(1.4±0.3)mm,Volume NTTM方法测得NT平均值(1.4±0.4)mm,差异无统计学意义(P =0.086 ＞0.05).二维方法获得标准正中矢状切面时间长于Volume NTTM[(122.8±85.9) vs(94.1±75.0)s,P=0.000＜0.05].随机抽取的100例胎儿中,两位不同年资的医师用两种方法都成功的共有86例.高年资医师使用Volume NTTM方法及二维方法,ICC分别为0.978、0.960,而低年资医师的ICC分别为0.780、0.285.两位不同年资医师用Volume NTTM方法测得的NT差异无统计学意义(F=1.34,P=0.25 ＞0.05),用二维方法测得的NT差异有统计学意义(F=4.02,P=0.04 ＜0.05).结论 VolumeNTTM方法作为一种超声新技术,测量NT是可行的.

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目的 研究并探讨胎儿颈项透明层(NT)增厚及静脉导管多普勒血流频谱异常在先天性心脏病患儿筛查中的效果.方法 选取2014年1月～2016年7月在我院产科门诊进行产前检查的3000例孕妇作为研究对象,于孕11～13+6周对孕妇进行彩色多普勒超声检查,测定胎儿NT厚度和静脉导管血流频谱,根据孕妇超声检查结果,对胎儿NT增厚、静脉导管血流频谱异常的孕妇于18～20周进行超声心动图检查,对胎儿NT厚度、静脉导管血流频谱均正常的孕妇于20～24周复查超声心动图,并于出生后或流产后对胎儿进行超声心动图检查或尸检,分析胎儿NT增厚、静脉导管血流频谱异常对先天性心脏病的筛查结果.结果 3000例孕妇经彩色多普勒超声检查,共有64例孕妇检出胎儿NT增厚、静脉导管血流频谱异常,经尸检证实共有59例孕妇宫内胎儿为胎儿心脏畸形,其余2936例胎儿NT厚度、静脉导管血流频谱均正常的孕妇中,经出生后超声心动图复查证实,共109例为心脏畸形.胎儿NT增厚、静脉导管血流频谱异常对先天性心脏病的筛查灵敏度、特异度、准确性分别为92.19％、94.23％、96.20％.胎儿NT增厚、静脉导管血流频谱异常与先天性心脏畸形的发生密切相关,且成正相关(r=0.697、0.726,P＜0.05).结论 胎儿NT、静脉导管血流频谱可作为孕早期胎儿先天性心脏病筛查的重要指标,有利于及时发现先天性心脏畸形,便于及时采取措施.

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目的:探讨胎儿颈项透明层(NT)和染色体异常的相关性.方法:收治胎儿颈项透明层厚度>3 mm的孕妇80例,分别在孕早期进行胎儿绒毛、孕中期进行羊水穿刺检测,并通过细胞培养制成染色体核型,开展相关的诊断分析.结果:80例孕妇中,检查确定为染色体异常胎儿13例(16.25%).当胎儿NT厚度>3 mm时,其核型异常的比例很高.结论:胎儿颈项透明层的厚度和染色体异常有直接的关系,随着透明层厚度的增加,染色体异常发生率越高.

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目的:研究早孕期筛查胎儿畸形应用彩超检测胎儿颈项透明层厚度的价值.方法:以2016年3月-2017年2月笔者所在医院接诊且行早孕期产检的孕妇1861例,(其中单胎1813例、双胎48例,共计1909例胎儿)作为研究对象,于检查过程中对所有孕妇都施以彩色多普勒超声检查,仔细观察腹中胎儿的解剖结构,同时测量胎儿的颈项透明层厚度和头臂径长度.结果:本组1909例胎儿中,有112例经彩色多普勒超声检查提示胎儿畸形,当中有73例胎儿的颈项透明层厚度≥3.0 mm,包含颈部水囊瘤19例、静脉导管缺如3例、心脏发育异常2例、露脑畸形3例、脑膜脑膨出1例、人鱼系列综合征1例、前腹壁畸形5例、多发畸形4例、21-三体综合征2例、全身水肿7例、单纯NT增厚26例.余下1797例胎儿颈项透明层厚度都以正常状态进行分布,该1797例胎儿平均胎儿颈项透明层厚度为(1.72±0.29)mm,同畸形胎儿颈项透明层厚度相比差异有统计学意义(P<0.05).随着孕妇孕周的增加,胎儿颈项透明层厚度检测值的特异度及灵敏度均得到较平衡的发展.结论:于早孕期筛查胎儿畸形中积极利用彩超检测胎儿的颈项透明层厚度,可显著提高胎儿畸形的诊断准确率,建议在临床上进行推广和使用.