肾母细胞瘤中RB基因突变的研究

• 作者: 光炜 刘唐彬 杜传书 潘翠玲 王菁
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾母细胞瘤 RB基因 DNA测序
• 年，卷（期）: 1998,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 11-14
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.1998.01.005

摘要

目的: 调查肾母细胞瘤中RB基因突变, 探讨RB基因突变与肾母细胞瘤发生的关系. 方法: 采用多重PCR-SSCP法结合DNA测序对肾母细胞瘤的手术标本进行RB基因全部外显子的突变筛查. 结果: 25例肾母细胞瘤中5例显示有缺失, 4例检出SSCP电泳迁移率的改变, 2例经测序证实为单碱基置换. 其中1例(W28)为第756个密码子的第2个碱基发生A→C的颠换, 另1例(W31)为第26内含子距5′端28个碱基处发生T→C的转换.结论: RB基因突变涉及肾母细胞瘤的发生, 提示肾母细胞瘤的发生为多次遗传改变积累的结果.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘唐彬	中山医科大学附属第一医院小儿外科	31	129	5.0	10.0
2	潘翠玲	中山医科大学附属第一医院小儿外科	4	5	1.0	2.0