视网膜母细胞瘤患者RB1基因突变筛选

• 作者: 冯雅丽 吴伟民 庄文娟 盛迅伦
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜母细胞瘤 基因 突变 RB1
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 243-245
• 页数: 3页
• 分类号: R77
• 字数: 2624字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5123.2005.02.009

摘要

目的:了解视网膜母细胞瘤患者RB1基因的突变特点.方法:应用PCR-SSCP技术筛查RB患者白细胞基因组DNA,测序分析确定突变.结果:在RB患者10例中,确定双眼RB患者1例第8外显子37位核苷酸A→T突变,引起12位谷氨酸变为天门冬酰氨酸(G12A).其母亲同样为第8外显子36位核苷酸A→T突变,引起12位谷氨酸变为天门冬酰氨酸(G12A).结论:本组双眼RB患者1例为遗传性,其RB1基因突变为微小突变,其母亲为突变基因携带者,本研究为遗传咨询提供一些有价值的资料.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	盛迅伦	中国山东省青岛市经济技术开发区第一人民医院眼科	11	87	5.0	9.0
2	冯雅丽	中国山东省青岛市经济技术开发区第一人民医院眼科	2	8	2.0	2.0