国人视网膜母细胞瘤患者RB1基因突变的特性

• 作者: 夏美华 容维宁 庄文娟 王娟 盛迅伦 章玲 郭慧
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜母细胞瘤 基因 突变 RB1
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 75-77
• 页数: 3页
• 分类号: R77
• 字数: 2137字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5123.2006.01.022

摘要

目的:检测国人RB患者体细胞中RB1基因突变,分析我国RB1基因突变的特性,探讨RB1基因突变的分子生物学机制.方法:应用PCR-SSCP技术筛查28例RB患者及亲属的白细胞基因组DNA,测序分析确定突变.结果:共确定7例RB1基因生殖细胞性突变.结论:本组RB1基因生殖细胞性突变的方式为点突变和小缺失,这些突变改变了RB1基因的遗传信息,致使异常的RB1基因蛋白产生,导致视网膜母细胞瘤的发生.中国RB1基因突变方式主要是以微小突变为主,但复杂突变的比例相对较高.