视网膜母细胞瘤蛋白磷酸激酶2A亚基外显子基因突变的研究

• 作者: 李永蓉 王志敏 王慧 纪风涛
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: 视网膜母细胞瘤 蛋白磷酸激酶2A亚基外显子 基因突变 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1727-1730
• 页数: 4页
• 字数: 2608字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2017.9.31

摘要

目的:探讨蛋白磷酸激酶2A亚基(PPP2R3A)基因外显子序列突变与视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, RB)的关系.方法:选择视网膜母细胞瘤患者15例(病例组)及正常的对照30例(对照组),以病理蜡块组织和外周血基因组为模板,通过聚合酶链反应(polymerase Chain Reaction, PCR)扩增PPP2R3A基因的外显子,并将PCR产物纯化后测序.测序结果与GenBank公布的PPP2R3A基因正常序列进行比对.结果:病例组在PPP2R3A基因的1001bp外显子序列中发现两个单核苷酸多态性(SNPs),即rs34629706和rs144802055.rs34629706亦在对照组中出现.rs144802055仅出现于病例组中.结论:PPP2R3A基因SNPs位点rs34629706与RB的发病无关.rs144802055位点与RB的关系有待进一步探讨.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李永蓉	中国安徽省合肥市第二人民医院广德路院区眼科	5	13	2.0	3.0
2	王志敏	中国安徽省合肥市第二人民医院广德路院区眼科	3	0	0.0	0.0
3	纪风涛	中国安徽省合肥市第二人民医院广德路院区眼科	3	4	1.0	2.0
4	王慧	中国安徽省合肥市第二人民医院广德路院区眼科	2	0	0.0	0.0