Friedreich共济失调的临床及实验室研究

• 作者: 张五昌 吴沪生 刘天慈 肖静
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 关键词: Friedreich共济失调 遗传性共济失调 脊髓小脑变性
• 年，卷（期）: 1998,（6）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 346-347
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.1998.06.133

摘要

Friedreich共济失调（FA）是最常见的脊髓小脑变性的遗传性共济失调症，多有家族史。表现有步态和肢体的进行性共济失调，下肢反射消失，构音障碍，位置觉和震动觉受损等。本组报告6例，与上述特点相符，但发病年龄偏小（平均3.3a）,心脏改变不突出，与国外多数报告有异。目前FA研究已进入基因诊断阶段，以往临床表现不典型病例已能用基因突变解释。