用跨越断裂点的PCR技术快速诊断一种HPFH缺失突变

• 作者: 刘忠英 徐湘民 李志琴 钟雄林
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征 聚合酶链反应 β-珠蛋白基因
• 年，卷（期）: 1999,（1）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 41-43
• 分类号: R4
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.1999.01.012

摘要

目的 建立一种简便快速检测缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)的PCR基因诊断技术.方法 基于本室通过序列测定获得的该基因断裂点周围新的DNA顺序资料,采用跨越断裂点的三引物双重PCR设计方案,1个共用引物与2个分别针对正常和突变基因的引物在单管反应中构成2对特异性的PCR反应.结果 2个特异性扩增片段分别为565bp和376bp,与预期的PCR产物大小相符,其中565bp为正常等位基因的扩增产物;376bp产物示缺失型等位基因.此三引物双重PCR可在同一反应体系中进行,其结果能区别样品的不同基因型.结论 该法简便快速,可作为常规方法用于临床疑诊样品的分子筛查.