GAP-PCR技术快速对α-地贫血基因诊断方法的研究

• 作者: 李芳芳
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 基因诊断 裂口PCR
• 年，卷（期）: 2001,（5）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 58-59
• 页数: 2页
• 分类号: R556.6+1
• 字数: 1516字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2001.05.026

摘要

目的：建立跨越断裂点的PCR技术(也称裂口PCR、gap-PCR)为α-地贫血基因诊断提供良好的方法。方法：应用gap-PCR技术对382例病人进行α-地贫血基因诊断。扩增产物带出现1053bpDNA片段时表示为α类珠蛋白基因型(αα/αα)，出现743bpDNA片段增带时表示为缺失型HbH病(α-/--SEA)，若样品为胎儿则为Barts水肿综合症(--SEA/--SEA)，同时出现1053bp和743bp两个DNA片段的扩增带表示为α-地贫杂合子(--SEA/αα)。结果：382例人中，325例为正常基因型(αα/αα)，49例为α-地贫杂合子(--SEA/αα)，8例为缺血失型HbH病(α-/--SEA)。结论：gap-PCR技术应用于α-地中海贫血的血液学筛查具有简便、快速、准确的特点，它可代替Southern blotting成为筛查的常规方法。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李芳芳	深圳市人民医院检验科	18	48	4.0	6.0