175例儿童地中海贫血的基因诊断分析

• 作者: 华静 李明 李玉珠 杜新 汪明春 陶小梅
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因突变 基因诊断
• 年，卷（期）: 2005,（14）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 9-10
• 页数: 2页
• 分类号: R556.61
• 字数: 1939字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2005.14.003

摘要

目的探讨深圳地区儿童α和β地中海贫血(简称地贫)的基因表型特征.方法对有不同程度贫血或黄疸的儿童以红细胞休克一管定量法进行地贫筛查,并对检出的部分地贫患儿共175例进行基因分析,即采用跨断裂点(gap-PCR)PCR技术和PCR反向斑点杂交技术(PCR/RDB)分别对α地贫和β地贫进行基因检测.结果全部病例中α地贫70例,占40.0%,其中标准型α地贫(即α,地贫)54例,基因型为αα/--SEA,HbH病16例;β地贫1 05例,占60.0%,共检出9种基因突变类型.其中重型β地贫14例,占β地贫患儿的13.3%.几种常见β地贫基因频率依次为CD41-42(-CTTT)0.430,IVS-2nt654(C→T)0.316,CD17(A→T)0.105,TATA box nt-28(A→G)0.053,CD43(G→T)0.035等.结论深圳地区儿童地贫基因频率与广东省其他地区大致相似.人群中儿童地贫检出率较高,广泛开展遗传咨询和地贫的产前基因诊断,对指导优生优育具有重大意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李明	深圳市第二人民医院体检中心深圳市血液病研究所	41	164	7.0	10.0
2	杜新	深圳市第二人民医院体检中心深圳市血液病研究所	42	123	6.0	8.0
3	汪明春	深圳市第二人民医院体检中心深圳市血液病研究所	29	77	5.0	7.0
4	华静	深圳市第二人民医院体检中心深圳市血液病研究所	3	9	2.0	3.0
5	李玉珠	深圳市第二人民医院体检中心深圳市血液病研究所	16	75	5.0	7.0
6	陶小梅	深圳市第二人民医院体检中心深圳市血液病研究所	6	25	3.0	5.0