昆明地区儿童地中海贫血筛查和基因诊断分析

• 作者: 代宏剑 刘红林 庄宇 杨俊逸 杨晓红 樊茂 温柏平 邓文国
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 生化筛查 基因诊断 儿童
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 104-106
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

目的 调查云南省昆明地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型和频率.方法 对昆明地区1338例儿童进行RBC脆性、MCV、血红蛋白电泳生化筛查.对筛查阳性的α-地贫患儿用gap-PCR方法、β-地贫用PCR-RDB方法进行基因诊断.结果 地贫生化筛查阳性率为11.36%(152例),基因诊断阳性率为8.59%(115例).115例经基因诊断确诊为地贫的样本中,α-地贫43例,β-地贫68例,α合并β地贫4例;43例α-地贫中,-SEA/αα型占47%,-α4.2/αα型占21%,HbH病占14%;68例β-地贫共检测出6个基因位点发生突变,突变颊率依次为βE(32%)、CD41-42(24%)、CD17(23%)、IVS-II654(10%)、CD71-72(10%)、-28(1%).结论 昆明地区儿童地贫基因突变率较高,开展婚检及产检生化筛查和基因诊断十分必要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	樊茂	昆明市儿童医院检验科	49	352	11.0	17.0
2	杨晓红	昆明市儿童医院检验科	21	79	4.0	8.0
3	庄宇	昆明市儿童医院检验科	26	109	7.0	10.0
4	杨俊逸	昆明市儿童医院检验科	10	73	4.0	8.0
5	温柏平	昆明市儿童医院检验科	25	186	7.0	13.0
6	刘红林	昆明市儿童医院检验科	23	44	3.0	6.0
7	代宏剑	昆明市儿童医院检验科	7	101	4.0	7.0
8	邓文国		5	54	4.0	5.0