PCR-STR和PCR-SSCP方法对苯丙酮尿症基因诊断的意义

• 作者: 冯霞 杜嗣廉 王修海 王培林
• 来源期刊: 青岛大学医学院学报
• 学科: 生物学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因 诊断 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2000,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 179-180
• 页数: 2页
• 分类号: Q786
• 字数: 1924字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4488.2000.03.009

摘要

①目的探讨苯丙酮尿症的基因诊断方法.②方法采用聚合酶链反应-短串联重复序列(PCR-STR)连锁分析技术和聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析技术,对5个苯丙酮尿症家系中17个成员的苯丙氨酸羟化酶基因突变进行分析.③结果用PCR-STR法能准确进行基因诊断的家系3个,50%能排除诊断的家系2个;用PCR-SSCP法检出3例已知突变.④结论联合应用PCR-STR和PCR-SSCP技术可以提高苯丙酮尿症的基因诊断率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王培林	青岛大学医学院生物学教研室	30	74	5.0	6.0
2	王修海	青岛大学医学院生物学教研室	20	86	5.0	8.0
3	杜嗣廉	青岛大学医学院生物学教研室	3	3	1.0	1.0
4	冯霞	青岛大学医学院生物学教研室	2	4	1.0	2.0