2型糖尿病线粒体基因变异的研究

• 作者: 刘立 徐贤秀 柴建华 沈捷 王华 金卫新 陈家伟 马立隽
• 来源期刊: 南京医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 糖尿病,非胰岛素依赖型 DNA,线粒体 基因转变
• 年，卷（期）: 2000,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 329-333
• 页数: 6页
• 分类号: R587.1
• 字数: 3933字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4368.2000.05.001

摘要

目的探索中国人2型糖尿病与线粒体变异的关系.方法针对已经报道的线粒体基因的高发突变区(mt3153～3551)近400 bp的片段在中国人正常人群、2型糖尿病群体及12个母系遗传的2型糖尿病家系中进行聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)研究,发现异常构象再进行DNA序列测定.结果正常人群中该区域DNA经PCR-SSCP电泳后未见异常条带出现,2型糖尿病人群中该区域DNA经PCR-SSCP电泳后第81号患者出现异常条带,直接测序发现的点突变3336T→C(ATT→ATC,均编码Ⅰle),并没有引起ND1基因编码区氨基酸序列的改变;25001家系是本研究中唯一通过PCR-SSCP检测发现有电泳带型改变的家系,经过直接测序发现该突变发生在mt DNA3285 bp(T→C/T),为一杂合突变,且点突变位于tRNALeu(UUR)基因的编码范围内.结论线粒体DNA3153～3551 bp间的突变不是本研究中国人群2型糖尿病的主要发病原因;家系25001中发现的点突变3285T→C/T位于tRNALeu(UUR)基因高度保守的区域内,有可能通过影响tRNALeu(UUR)的三级结构而致功能缺陷,不能执行正常的翻译功能,使线粒体内编码与呼吸链有关的多肽发生功能缺陷而使线粒体内氧化磷酸化出现障碍,导致胰岛素分泌受限和胰岛素抵抗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈家伟	南京医科大学第一附属医院内分泌科	99	1101	15.0	30.0
2	沈捷	南京医科大学第一附属医院内分泌科	59	392	10.0	15.0
3	刘立	复旦大学遗传学研究所遗传工程国家重点实验室	11	40	4.0	6.0
4	马立隽	江苏省老年医学研究所内分泌科	2	10	2.0	2.0
5	王华	南京医科大学第一附属医院内分泌科	39	144	7.0	9.0
6	金卫新	南京大学医药生物技术国家重点实验室	10	42	4.0	6.0
7	徐贤秀	南京大学医药生物技术国家重点实验室	3	27	3.0	3.0