β2-肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性及在汉族人群中的分布

• 作者: 卢大儒 吴弘 徐红岩 肖君华 蔡刚明 薛京伦 邱信芳 金力 陈华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β2-肾上腺素能受体 基因 遗传学 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-3
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 2124字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.01.001

摘要

目的　研究中国人β2-肾上腺素能受体(beta2-adrenoceptor,β2-AR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)，并观察这些SNPs在汉族人群中的多态性分布。方法　应用荧光标记自动测序法测定来自安徽大别山地区80名非亲缘关系人群β2-AR基因序列，确定单核苷酸多态位点及基因型。结果　在3.8 kb长度范围内共发现8个SNPs，其中5个位于编码区，平均274 bp出现一个SNP；3个位于调控区，平均721 bp出现一个SNP，与国外报道相比，-468C→G，-367T→C，-47C→T，-20T→C，+79C→G，+100G→A，+491C→T，+1098T→C未在本研究人群中检测到。各SNPs等位基因频率在人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论　β2-AR基因SNPs呈不均匀分布，且具有很大的种族差异；其等位基因频率在人群中分布符合Hardy-Weinberg平衡。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢大儒	复旦大学遗传所	137	982	17.0	25.0
2	薛京伦	复旦大学遗传所	51	228	8.0	13.0
3	陈华	复旦大学遗传所	72	594	12.0	23.0
4	邱信芳	复旦大学遗传所	17	46	4.0	6.0
5	吴弘	复旦大学遗传所	7	75	5.0	7.0
6	蔡刚明	复旦大学遗传所	4	40	3.0	4.0
7	肖君华	复旦大学遗传所	4	40	3.0	4.0
8	徐红岩	复旦大学遗传所	3	34	2.0	3.0