脑皮质畸形和线粒体病性癫痫的基因机制

• 作者: 文世全 王学峰
• 来源期刊: 国外医学（神经病学神经外科学分册）
• 学科: 医学
• 关键词: 症状性癫痫 脑皮质畸形 线粒体DNA突变 基因
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 214-216
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 2237字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2642.2001.03.025

摘要

症状性癫痫中,脑皮质畸形伴发癫痫和线粒体DNA突变致进展型肌阵挛是其重要的类型.神经元移行和分化发育异常是脑皮质畸形最主要的原因之一,多种人类及动物的基因突变与此有关,并发现了脑皮质畸形引起癫痫可能机制的相关证据;多个位点的线粒体DNA突变引起症状性癫痫的病理生理机制还不完全清楚,但线粒体内Ca2+内环境的改变导致呼吸链功能障碍及ATP合成的降低是其可能的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王学峰	重庆医科大学附属第一医院神经内科	143	845	15.0	22.0
2	文世全	重庆医科大学附属第一医院神经内科	9	86	6.0	9.0