肝豆状核变性血液生化及电生理临床观察(附37例报告)

• 作者: 王玉英 王艳 许昭坤 许琳
• 来源期刊: 泰山医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 血清铜兰蛋白 血清铜
• 年，卷（期）: 2001,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 285-287
• 页数: 3页
• 分类号: R591.1
• 字数: 2116字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7115.2001.04.005

摘要

目的分析肝豆状核变性(Wilson disease WD)临床症状与血液生化及电生理改变间相互关系及我国WD患者基因突变热区的确定对该病诊断和预防的意义.方法选择临床确诊的WD患者37例进行血清铜和铜兰蛋白检测以及脑部MRI、脑电图等项电生理检查,并对37例患者之八个家系中28位同胞及症状前患者进行铜代谢测定.结果37例WD患者血清铜和铜兰蛋白全部低于常值,脑电图、肝脏B超及脑部MRI等的异常变化与临床症状有很大相关性.结论角膜包素环(K-F环)及各项电生理检查,对WD临床诊断有重要参考价值.铜代谢检测不仅可对WD进行确诊,同时可发现亚临床型、携带者及杂合子.快速准确的基因检测对检出携带者,避免杂合子婚配,指导优生优育有重大意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许琳		6	8	2.0	2.0
2	王玉英		1	0	0.0	0.0
3	许昭坤		2	0	0.0	0.0
4	王艳		1	0	0.0	0.0