精神发育迟滞的细胞遗传学研究

• 作者: 李小红 蔡珠 邬玲千
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 精神发育迟滞 染色体异常 Down综合征
• 年，卷（期）: 2001,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色本疾病
• 页码范围: 37-38
• 页数: 2页
• 分类号: R596
• 字数: 2151字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2001.02.018

摘要

对101例精神发育迟滞(MR)的患者的外周血淋巴细胞进行染色体分析,发现染色体异常的有33例,占受检者的32.67%.其中Down综合征23例,占异常染色体的69.9%,脆性X综合征4例,占异常核型的12.12%.其余的染色体异常核型有额外小染色体,染色体的结构畸变,大Y等.Down综合征是导致MR的最常见的染色体病,脆性X综合征居第二位.本组资料中,Down综合征患者的母亲年龄均大于20岁,小于35岁,父亲年龄低于39岁.表明对年龄以外的其他原因应给与更多的重视,并应作深入的研究.对35岁以下的孕妇,进行Down综合征的产前筛查是十分必要的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李小红	广东省韶关粤北人民医院遗传中心	9	12	2.0	2.0
2	蔡珠	广东省韶关粤北人民医院遗传中心	8	37	2.0	6.0
3	邬玲千	广东省韶关粤北人民医院遗传中心	2	3	1.0	1.0