中国优生与遗传杂志期刊
出版文献量(篇)
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 石霖 谭志团
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  1-3,11
    摘要: 儿童身高受GH1基因多态性、维生素D受体基因多态性、PTHR1基因多态性、雌激素及其受体的基因多态性、Y染色体的多态性等影响.在GHD的诊断中,单个IGF-1、IGFBP-3检测逊于GH激发...
  • 作者: 张学勤 曹敏
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  4-5,82
    摘要: 随着人们预防保健知识的提高和对优生优育的重视,有关妊娠期预防接种的问题日益受到关注,本文就常用免疫制品在妊娠期接种的指征、接种的安全性以及误种对胎儿的不良影响进行简要叙述,以供参考.
  • 作者: 孙丽华 李志友
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  6-8
    摘要: 近几年来,产前筛查胎儿非整倍体已取得显著进展.染色体非整倍体畸形胎儿如Down's综合征多能存活,患儿大多有智力障碍等严重症状,给社会及家庭带来巨大负担.因此对非整倍体的检测一直是产前诊断的...
  • 作者: 张灵枝 李素云 武唤秀
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  9-11
    摘要: 妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)为妊娠前糖代谢正常或有潜在糖耐量减退,妊娠期才出现或发现糖尿病.糖尿病孕妇中80%以上为GDM,GDM发病率...
  • 作者: 吴令英 杨光 杨治华 王建东 章文华
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  12-15
    摘要: 目的 探讨卵巢癌相关肿瘤抗原新基因在卵巢癌诊断和免疫治疗中的应用价值.方法 利用网上生物信息学分析软件对筛选到的55个克隆的核苷酸序列进行分析,并检测其中8个新基因在卵巢癌患者和正常女性血清...
  • 作者: 周新 李从荣 李艳 汤冬玲 郑芳
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  16-18,56
    摘要: 目的 原位PCR是一种直接在细胞或组织材料标本上原位扩增目的DNA或RNA片段,并在原位检测扩增产物,从而进行细胞内特定核酸序列检出及定位的分子技术.胎儿血红蛋白(fetal hemoglo...
  • 作者: 任国庆 余兰 周明书 王树玉
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  19-22
    摘要: 目的 评价表面等离子共振(SPR)生物传感器分型检测女性生殖道人类乳头瘤病毒(HPV)的临床应用价值.方法 采集女性宫颈脱落细胞504例,按病理学结果分为炎症组、宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅰ组...
  • 作者: 刘建平 周岩 周永安 夏丽 李玉军 杨建平 武坚锐 郭向荣 郭跃贞
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  23,22
    摘要: 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病.由于苯丙氨酸羟化酶(pheny-lalaninehydroxylase,PAH)缺陷或活性降低...
  • 作者: 徐酉华 李仲霞 李建厂 贾秀红 韩琳
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  24-26
    摘要: 目的 研究儿童白血病骨髓基质细胞(BMSCs)、VLA-4抗体、化疗药物VP-16、VLA-4抗体联合VP-16对各组白血病细胞抗凋亡基因表达的影响并探讨相关机制.方法 收集初治儿童急性白血...
  • 作者: 周灿权 徐艳文 方丛 王丽娟
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  27-29,88
    摘要: 目的 通过单个胚胎荧光定量RT-PCR的方法分析不同质量和来源的胚胎与IGF-Ⅱ表达量之间的关系.方法 收集不适合移植及冷冻保存的胚胎,收集胚胎评分资料和所属患者资料.运用荧光定量RT-PC...
  • 作者: 唐娟
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  30,35
    摘要: 目的 探讨荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)和液体培养法检测解脲支原体(Uu)感染的临床意义.方法 对泌尿生殖道感染患者治疗前后标本用QF-PCR 法和液体培养法平行检测,比较两种检测方法...
  • 作者: 罗来敏 郑哲 顾京红 黄亚绢
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  31-32
    摘要: 目的 探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)与胎儿宫内生长受限(FGR)的关系及其预测FGR的意义.方法 回顾性分析了自2006年9月至2008年10月在上海市第六人民医院分娩的部分孕妇,其中...
  • 作者: 卢洪涌 史轶超 夏欣一 姚兵 崔英霞 戈一峰 邵永 黄宇烽
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  33-35
    摘要: 目的 探讨精子发生障碍的男性不育患者AZF缺失与Y染色体缺失的,临床意义.方法 对616例非阻塞性无精子症或少精子症患者进行AZF的检测,同时观察G显带Y染色体的形态.结果 从616例患者中...
  • 作者: 张小为 邵敏杰 高雪峰 黄瑾
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  36-37,121,封2
    摘要: 目的 应用细胞遗传学和分子生物学技术分析1例少弱精子患者的核型,确定其少弱精子的原因.方法 应用实验室常规染色体标本制备方法进行G-显带和C-显带,并应用Yq12区DYZ1探针和Yp11.1...
  • 作者: 娄丹 席占国 常永超 张周龙 李珂 李莉 沈滟 薛秀珍 许建威 陈梅 陈胜江
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  38-39
    摘要: 目的 探讨超声联合母体血清孕早、中期检测产前筛查唐氏综合征和神经管缺陷的价值.方法 分别在孕早期和孕中期进行超声联合母体血清学测定筛查唐氏综合征和神经管缺陷.对≥2项次阳性或超声确诊胎儿发育...
  • 作者: 叶兹礼 崔娓 李文典 罗华玉 郭小宝
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  40-41
    摘要: 目的 分析染色体随体变异与不良孕产的关系.方法 对在我院遗传咨询、妇产科门诊中,有不良孕产史夫妇共1374对,作外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析.结果 发现D、G组染色体随体变异25例,检...
  • 作者: 严捷 吕静 李新生 李练兵 赵乐天 马明福
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  42-43
    摘要: 目的 探讨三峡库区出生缺陷与染色体核型异常之间的关系.方法 采用患儿外周血静脉血染色体培养、G显带分析359例出生缺陷患儿染色体核型.结果 发现染色体异常核型42例,异常率11.70%;其中...
  • 作者: 宋萍 崔冬 沈丹 温鹏强 胡宇慧 袁泉 陈淑丽
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  44-46
    摘要: 目的 通过收集19例性发育障碍(disorders of sexual development,DSD)患儿的资料,探讨此类疾病在小儿期的临床与遗传学特点.方法 以外生殖器异常的一个或多个症...
  • 作者: 梁航 王亚男 白静 郭杰
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  47-48
    摘要: 目的 通过对患者外周血染色体分析,探讨染色体异常与疾病的关系.方法 按常规方法收获外周血淋巴细胞及制片,G显带后分析染色体核型.结果 2600例患者共检出183例异常染色体核型,异常率8%,...
  • 作者: 刘芳 史彩虹 周友泉 张玲
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  49-50
    摘要: 目的 对生殖异常夫妇进行染色体分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系.方法 对1982时生殖异常夫妇的外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析.结果 染色体异常占受检人数的9.66%(38...
  • 作者: 张华坤 李芳 甘万霞 罗福薇 耿茜 谢建生 陈武斌
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  51-52
    摘要: 目的 探讨唐氏综合征(DS)的发病因素及出生因素,加强产前诊断工作,防止唐氏征患儿漏检,杜绝唐氏征患儿出生.方法 采用患儿的外周血及脐带血进行淋巴细胞培养,染色体制片,G显带处理及核型分析....
  • 作者: 刘玫 时瑞兰 武春燕
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  53,93
    摘要: 目的 探讨唐氏综合征(DS)的发病原因,染色体核型以及临床对策.方法 采用患者的外周血及患儿脐带血进行细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析.结果 与结论患儿染色体核型类型中单纯型21-三体...
  • 作者: 周莉 杨俊梅 赵鼎
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  54,102
    摘要: 猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病,因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名,又称为5p-综合征.2008年12月到2009年4月,我院遗传室发现两例5p-综合征患儿,现...
  • 作者: 周莉 杨俊梅 赵鼎
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  55-56
    摘要: 目的 探讨身材矮小患儿染色体异常的遗传学分析.方法 外周血淋巴细胞染色体检查.结果 在10例身材矮小患儿中正常核型4例,Turner综合征占5例(其中X单体占3例;嵌合体占2例),经查询鉴定...
  • 作者: 王好转 赵晓
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  57,121
    摘要: 罗伯逊易位(Robertsonian translation,rob)是指发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位方式,主要指人类的13、14、15、21、22号5对近端着丝粒染色体间由...
  • 作者: 朱正芳 李清平 王胜会 翟雪松 董文斌 郭琳 雷小平
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  58,71
    摘要: 18-三体综合征是第2大常见的复合畸形综合征,是由于18染色体的异常引起的,其外貌表现特征特殊,有助于诊断[1].我科2005年-2008年一共收治并确诊4例,现报道如下.
  • 作者: 刘昕 张国荣 董洪美
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  59,113
    摘要: 目的 探讨脐血乳酸及有核红细胞(NRBC)的测定与围产期缺氧的关系.方法 随机选择有胎儿宫内窘迫病史的足月新生儿25例作为研究对象,同期母儿无异常情况的足月新生儿20例作为对照组,用脐血涂片...
  • 作者: 易旺云 袁明生 黄文东
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  60,117
    摘要: 目的 建立一种操作简单的红细胞脆性试验定量方法.方法 对红细胞脆性正常40例为对照组和经基因检测确诊为β-地中海贫血40例为实验组进行红细胞脆性实验,30min后用日立7171A测溶血指数....
  • 作者: 刘玉红 刘红
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  61-62
    摘要: 目的 探讨胎儿生长受限的主要高危因素以及对胎儿、新生儿的影响.方法 收集上海七院两年间268例胎儿生长受限病例的临床资料进行回顾性分析.结果 与胎儿生长受限相关的高危因素为妊娠期高血压疾病、...
  • 作者: 姚雯颖 王晓云
    发表期刊: 2010年1期
    页码:  63-63
    摘要: 目的 探讨早孕妇女血清孕酮水平与其妊娠结局的关系.方法 选择105例早孕妇女,根据其孕酮值分为三组,A组孕酮大于16.9ng/ml,B组孕酮介于12ng/ml-16.8ng/ml之间,C组孕...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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