性染色体非整倍体合并罗氏易位患者的遗传学分析

• 作者: 张小为 邵敏杰 高雪峰 黄瑾
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: XYY 罗伯逊易位 荧光原位杂交 微缺失
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 36-37,121,封2
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 应用细胞遗传学和分子生物学技术分析1例少弱精子患者的核型,确定其少弱精子的原因.方法 应用实验室常规染色体标本制备方法进行G-显带和C-显带,并应用Yq12区DYZ1探针和Yp11.1-q11.1区DYZ3探针与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH),同时对患者进行了Y染色体微缺失的检测.结果 结合G-显带、C-显带和FISH检测结果,确定该患者核型为46,XYY,dic(13,22)(p11.1;p11.1).Yq11区生精基因微缺失检测未发现该患者存在缺失.结论 细胞遗传学检测结合FISH可以明确诊断复杂的染色体异常,为患者提供正确的遗传咨询和生育指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高雪峰		22	144	6.0	11.0
2	张小为		71	324	9.0	15.0
3	邵敏杰		16	46	5.0	6.0
4	黄瑾		2	0	0.0	0.0