10例身材矮小患儿染色体核型分析(附一例世界首报核型)

• 作者: 周莉 杨俊梅 赵鼎
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 身材矮小 Turner综合征 染色体 核型分析
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 55-56
• 页数: 2页
• 分类号: R725
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨身材矮小患儿染色体异常的遗传学分析.方法 外周血淋巴细胞染色体检查.结果 在10例身材矮小患儿中正常核型4例,Turner综合征占5例(其中X单体占3例;嵌合体占2例),经查询鉴定为世界首报的核型1例.结论 染色体数目异常和结构畸变是导致身材矮小的原因之一,提倡优生优育,做好产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周莉		14	16	2.0	3.0
2	杨俊梅		19	25	2.0	4.0
3	赵鼎		16	9	2.0	3.0