深圳地区19例性发育障碍患儿的临床与细胞遗传学分析

• 作者: 宋萍 崔冬 沈丹 温鹏强 胡宇慧 袁泉 陈淑丽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: DSD 细胞遗传 尿道下裂 婴幼儿 青春期
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 44-46
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过收集19例性发育障碍(disorders of sexual development,DSD)患儿的资料,探讨此类疾病在小儿期的临床与遗传学特点.方法 以外生殖器异常的一个或多个症状就诊的患儿,每例均有完整的染色体核型记录,B超、性激素、CT等检查排除肾上腺皮质增生症和Turner综合征.19例符合标准,初诊年龄在1m-11y,根据核型分为三类:染色体型DSD、46,XX DSD、46,XY DSD.结果 17例染色体型DSD:5例45,X46,XY,临床以严重型尿道下裂并伴有单或双侧隐睾多见;3例47,XXY,其中会阴型尿道下裂2例,单纯小阴茎就诊1例;4例47,XYY,其中2例重型和1例轻度尿道下裂,1例单纯小阴茎;另5例为性和常染色体的结构异常.1例46,XX DSD,以重度尿道下裂就诊,睾丸存在.1例46,XY DSD,重度尿道下裂,右侧腹股沟包块,性腺活检发现输卵管结构.结论 小儿期的DSD主要以严重的尿道下裂、隐睾为常见.小阴茎、腹股沟包块或斜疝应引起重视.婴幼儿和青春期为两个诊断高峰,早期及时诊断及治疗,可以提高患儿的生活质量.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	温鹏强		6	0	0.0	0.0
2	崔冬		5	0	0.0	0.0
3	陈淑丽		4	0	0.0	0.0
4	袁泉		3	0	0.0	0.0
5	沈丹		2	0	0.0	0.0
6	宋萍		3	2	1.0	1.0
7	胡宇慧		1	0	0.0	0.0