3例Mowat-Wilson综合征患儿的临床特点及遗传学分析

• 作者: 姜茜 张震 李颀 李龙 王慧 肖萍 袁新宇 闫淯淳
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Mowat-Wilson综合征 E盒结合锌指蛋白2基因 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 468-473
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.05.014

摘要

Mowat-Wilson综合征(MWS)是一种由E盒结合锌指蛋白2(ZEB2)基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病,临床表现多样,主要表现为智力障碍/全面发育迟缓、面容特殊,并伴有多种先天畸形.该文报道3例经ZEB2基因分析确诊为MWS患儿的临床特点和基因突变结果.3例均有先天性巨结肠及面容异常,其中病例1于4月龄死于重型心衰和肺炎,因年龄小,家长未能发现其全面发育迟缓,另2例均有重度全面发育迟缓.3例患儿均为ZEB2基因新生杂合无义突变携带者,其中c.756C＞A(p.Y252X)为未见报道的新发突变,该类突变可产生截短蛋白,具有明确致病性.MWS临床和遗传异质性大,若患儿面容与MWS高度符合,且存在智力障碍/全面发育迟缓,合并多种先天畸形,临床医生应警惕MWS,基因检测有助于确立诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁新宇	首都儿科研究所附属儿童医院放射科	106	402	10.0	15.0
2	李龙	首都儿科研究所附属儿童医院普通外科	310	1688	16.0	22.0
3	闫淯淳	首都儿科研究所附属儿童医院放射科	33	115	5.0	10.0
4	李颀	首都儿科研究所附属儿童医院普通外科	56	222	7.0	11.0
5	张震	首都儿科研究所附属儿童医院普通外科	29	97	6.0	8.0
6	王慧	首都儿科研究所遗传研究室	8	5	1.0	1.0
7	肖萍	首都儿科研究所附属儿童医院病理科	15	18	3.0	3.0