Mowat-Wilson综合征5例患者临床特征分析及ZEB2基因型研究

• 作者: 姜茜 张震 李颀 李龙 王慧 肖萍 韩璐
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: Mowat-Wilson综合征 ZEB2基因 突变 表型异质性
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 1621-1625
• 页数: 5页
• 分类号: R596
• 字数: 2992字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2019.11.027

摘要

目的 探讨Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)的临床特征及遗传变异分析. 方法 以2013-12～2019-07在首都儿科研究所附属儿童医院临床诊断为MWS的患儿为研究对象,收集相关临床资料,进行ZEB2基因检测并分析. 结果 MWS病例共5例,男3例,女2例,平均就诊年龄(12.2±19.0)月,其中4例(80％)患儿起病年龄＜1岁.全部5例(100％)患儿均有面容异常,主要包括小头畸形、眼距增宽、鸟喙样鼻小柱突出、耳垂隆起.5例(100％)患儿均以先天性巨结肠为首诊症状.基因检测结果显示3例(60％)患儿存在ZEB2基因无义突变,2例(40％) ZEB2基因移码突变,其中3例(60％)为已知致病突变,2例(40％)为新变异.根据美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)制定的序列变异解读指南,评级为“致病的”. 结论 MWS以ZEB2基因点突变为主,基因型与疾病严重程度之间不具有严格的对应关系,表型异质性高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李龙	首都儿科研究所附属儿童医院普通外科	310	1688	16.0	22.0
2	李颀	首都儿科研究所附属儿童医院普通外科	56	222	7.0	11.0
3	张震	首都儿科研究所附属儿童医院普通外科	29	97	6.0	8.0
4	王慧	首都儿科研究所遗传研究室	8	5	1.0	1.0
5	肖萍	首都儿科研究所附属儿童医院病理科	15	18	3.0	3.0
6	姜茜	首都儿科研究所遗传研究室	13	21	3.0	4.0
7	韩璐	首都儿科研究所遗传研究室	1	0	0.0	0.0