Sotos综合征的临床表型及遗传学分析

• 作者: 赵敏
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Sotos综合征 临床特点 基因检测 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 481-484
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.06.010

摘要

3例男性患儿,年龄7～13个月,均以运动发育迟缓、智力落后就诊,均有前额突出、眼距宽或者下颌尖长等特殊面容,身长和头围方面仅病例1的头围超过2 SD,其中2例患儿的骨龄超前、1例患儿脑电图异常,3例患儿头部CT均显示脑室扩大.全基因组芯片分析发现1例患儿染色体5q35.2区域缺失一个1.75 Mb大小的拷贝,其中包括NSD1基因;荧光定量PCR方法对拷贝数异常区域进行验证:NSD1基因拷贝数减半.高通量测序分析发现另2例患儿的NSD1基因分别存在c.1157T>G杂合突变和c.1177G>T杂合突变,其中c.1157T>G杂合突变未见报道,但生物信息学分析提示该位点突变具有致病性.因此,3例患儿均确诊为Sotos综合征.Sotos综合征是常染色体显性遗传的先天性生长过度症,70％～90％ 的患者存在NSD1基因突变,约10％ 存在染色体5q35区域(包括NSD1基因)缺失.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵敏	单县中心医院儿科	4	0	0.0	0.0