MED13L综合征患者的临床表型及遗传学分析

• 作者: 何学莲 向赟 夏倩 孟庆杰 毕博 肖晗
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: MED13L综合征 MED13L基因 拷贝数变异 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 1083-1086
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.10.010

摘要

患者,男,4岁2个月,因语言、运动发育落后1年余就诊,并有步态不稳、眼神交流差、刻板行为及癫癎发作.查体发现面容特殊:斜头畸形、眼睑下垂、鼻梁扁平、两侧嘴角下沉、耳位较低等,以及左手小手指2节.辅助检查提示脊柱侧弯、室间隔缺损、语言发育迟缓和中度智力障碍,染色体核型无异常,全基因组SNP芯片技术检测发现患者12号染色体q24.21区域重复1个拷贝、大小为1.03 Mb,患者父母该区域未见异常.确诊为MED13L综合征.MED13L基因点突变、缺失或重复突变均可导致MED13L综合征,不同的基因型可导致不同的临床表型.SNP技术可协助确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孟庆杰	华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院检验科	1	1	1.0	1.0
2	何学莲	华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院临床研究中心	6	4	1.0	1.0
3	肖晗	华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院检验科	6	12	2.0	3.0
4	夏倩	华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院检验科	2	9	1.0	2.0
5	毕博	华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院康复科	3	2	1.0	1.0
6	向赟	华中科技大学同济医学院	5	8	2.0	2.0