5例Kallmann综合征患者的临床及遗传学分析

• 作者: 何敏菲 方燕兰 朱建芳 梁黎 王春林 袁珂 陈娇 陈春
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Kallmann综合征 基因 低促性腺激素性腺功能减退 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 925-929
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.11.009

摘要

Kallmann综合征(KS)是一类罕见的儿科疾病,主要表现为嗅觉功能缺陷和低促性腺激素性腺功能减退.本文报道的5例KS患者就诊年龄为6月龄至19岁,男4例、女1例,均表现为低促性腺激素性腺功能减退,其中3例伴嗅觉功能缺陷(2例MRI发现嗅球发育不良),1例伴唇腭裂,1例婴儿期表现为小阴茎、隐睾、右肾缺如.5例患者染色体核型均正常,其父母临床表型均正常,1例的伯父自幼有第二性征发育不全伴嗅觉障碍.高通量测序发现2例存在已报道的FGFR1基因杂合错义突变,分别是c.1097C＞T(p.P366L)、c.809G＞C(p.G270A);1例存在KAL1基因的新发移码突变:c.1877_1887/p.S627Tfs*6,该缺失突变碱基序列移码并产生截短蛋白,蛋白结构明显改变,具有高度致病性.KS临床和遗传异质性大,可伴不完全显性遗传,基因检测有助于诊断.