糖尿病家系与HNF-4α基因变异及瘦素水平的相关分析

• 作者: 李德霞 汪艳芳 苏永 赵志刚 马书平
• 来源期刊: 河南职工医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 糖尿病家系 肝细胞核因子-4α 基因 瘦素 聚合酶链反应-单链构像多态性 放射免疫技术
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 1-5
• 页数: 5页
• 分类号: R587.1
• 字数: 2965字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-9276.2002.01.007

摘要

目的探讨中国河南汉族糖尿病家系患者与HNF-4α基因外显子4、7是否关联以及与瘦素水平的关系.方法在中国河南汉族人群中选择12个糖尿病家系,共收集到外周静脉血标本51例(诊断为糖尿病者有34例,发病年龄小于25岁的15例,17例口服葡萄糖耐量检测正常);111例2型糖尿病患者;102例健康献血者作对照.抽取外周静脉血用经典的酚-氯仿法提取基因组DNA,PCR扩增含HNF-4α基因外显子4、7的片段(分别为153 bp、200 bp),将扩增产物进行单链构像多态性分析.用放射免疫分析技术测定血清瘦素、C肽.对糖化血红蛋白、谷氨酸脱羧酸抗体、口服葡萄糖耐量、体重指数等临床指标进行检测.结果①51例糖尿病家系成员有4例HNF-4α基因外显子4(突变率7.8%)出现异常条带,其中1例为口服葡萄糖耐量正常,而HNF-4α基因外显子7未见异常条带.②糖尿病家系与正常人群的瘦素比较无显著性差异(P＞0.05).③111例2型糖尿病男性及女性患者分别与102例正常人人群男性及女性瘦素水平比较均有显著差异(P＜0.05).④2型糖尿病人群中瘦素水平分别与餐后2小时血糖水平、体重指数呈正相关.结论①HNF-4α基因外显子4可能是中国河南汉族糖尿病家系的主要致病基因片段,与外显子7可能无关联.②HNF-4α基因外显子4突变外显无完全.③瘦素在中国河南汉族糖尿病家系人群中可能不是主要致病原因.④血清瘦素增高可能是2型糖尿病的致病原因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵志刚	河南省人民医院二内科	119	684	14.0	20.0
2	汪艳芳	河南省人民医院二内科	57	300	10.0	15.0
3	苏永	河南省人民医院二内科	46	195	9.0	12.0
4	李德霞	河南省人民医院二内科	15	93	4.0	9.0
5	马书平	河南省人民医院二内科	28	208	9.0	14.0