高HDL-C个体CETP基因15外显子错义突变(442D∶G)的检测及临床意义

• 作者: 丁庆 陈丙莺
• 来源期刊: 上海医学检验杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 胆固醇酯转移蛋白 高α脂蛋白血症 高密度脂蛋白 突变 聚合酶链反应 限制性片断长度多态性分析
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 生物化学检验论著
• 页码范围: 151-153
• 页数: 3页
• 分类号: Q513
• 字数: 2316字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2002.03.021

摘要

目的证实胆固醇酯转移蛋白(CETP)基因15外显子错义突变(442D∶G)是导致高α脂蛋白血症的重要因素之一.方法建立检测CETP基因15外显子错义突变(442D∶G)的聚合酶链反应-限制性内切酶酶切片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,检测50例高α脂蛋白血症(HDL-C≥1.7 mmol/L)个体CETP基因15外显子442D∶G错义突变的阳性率.结果 50例高α脂蛋白血症患者中,发现杂合子15例,纯合子1例;对照组70例,仅1例杂合子,差异有显著性(u<0.05).结论 CETP基因15外显子错义突变是导致高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的重要因素之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁庆	江苏大学医学技术学院	6	5	1.0	2.0