Duchenne型肌营养不良症病人中出现"返祖纤维"的免疫荧光和分子生物学研究

• 作者: 于文 吴华成 樊绮诗 沈帆霞 陈生弟 黄婷 黄陶
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 免疫荧光 返祖纤维 肌营养不良蛋白Duchenne肌营养不良
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 242-244
• 页数: 3页
• 分类号: R591|R446.61
• 字数: 2754字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2870.2002.04.013

摘要

目的:探讨临床诊断为Duchenne型肌营养不良(Duchenne's muscular dystrophy,DMD)病人的免疫荧光检测中出现"返祖纤维"现象的可能机制.方法:对病人的肌肉组织行免疫荧光检查抗肌营养不良蛋白(dystrophin)抗体,并同时对病人DMD基因中的25个外显子进行检测.结果:21例病人中有5例出现"返祖纤维"现象,即在免疫荧光检测中有单个或一小簇肌纤维呈阳性反应,其余呈阴性表现.多重PCR检测该5例病人,其中3例有外显子缺失.结论:"返祖纤维"现象提示:病人的个别肌纤维可能存在完整的抗肌营养不良蛋白基因表达,其发病机制可能有别于传统意义上的DMD发病机制."返祖纤维"现象可用来评估病人的预后,并为临床治疗提供一些新的思路.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	樊绮诗	上海第二医科大学附属瑞金医院检验科	38	257	8.0	14.0
2	陈生弟	上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科	103	882	17.0	24.0
3	于文	上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科	9	25	3.0	4.0
4	吴华成	上海第二医科大学附属瑞金医院病理科	16	114	6.0	10.0
5	沈帆霞	上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科	5	28	3.0	5.0
6	黄陶	上海第二医科大学附属瑞金医院检验科	3	10	2.0	3.0
7	黄婷	上海第二医科大学附属瑞金医院病理科	6	14	2.0	3.0