优生与遗传咨询的临床研究

• 作者: 任国庆 王树玉 王素桂 薛虹 贾婵维 马延敏
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 产前诊断 染色体异常 分子遗传学
• 年，卷（期）: 2002,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 631-635
• 页数: 5页
• 分类号: R715.5
• 字数: 3694字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2002.06.001

摘要

总结本室优生遗传咨询门诊万例病例资料,应用细胞学方法、荧光原位杂交法和分子遗传学PCR方法检出外周血染色体异常10.30%(555/5390),产前诊断核型异常率为6.68%(145/2171),胎停育绒毛核型异常率45.16%(28/62),总检出率为9.55%;PCR检测178例,正常人155例,患者23例;FISH结果:性别Y检测5例,21-三体征检测6例,均阳性.传统细胞学方法为染色体病诊断不可替代的重要手段;分子遗传学PCR方法及FISH检测方便、快速、精确,值得推广;遗传咨询,遗传病检测及产前诊断,对降低患儿出生率具有重大意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王树玉		233	465	11.0	16.0
2	马延敏		58	160	6.0	11.0
3	贾婵维		96	266	9.0	14.0
4	任国庆		30	34	4.0	5.0
5	薛虹		5	49	3.0	5.0
6	王素桂		1	4	1.0	1.0