368例遗传咨询儿童染色体核型分析

• 作者: 刘永章 李红智 梁万东 董杰影 金龙金
• 来源期刊: 温州医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体异常 遗传咨询 21三体综合征 核型分析
• 年，卷（期）: 2002,（6）
• 所属期刊栏目: 临床经验
• 页码范围: 383-384
• 页数: 2页
• 分类号: R596
• 字数: 1304字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-2138.2002.06.017

摘要

目的:探索遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型.方法:对368例临床诊断为先天愚型、发育落后、智力低下、先天畸形、新生儿感染的儿童进行外周血染色体核型分析.结果:138例核型异常,异常检出率为37.5%.其中标准型21三体综合征核型110例,占异常核型的79.71%,嵌合型21三体综合征核型16例,占11.59%,易位型21三体综合征4例,占2.90%.此外还检出47,XXX、48,XXXX、46,XX/46,XX,r(C)、46,XY,ins(13;7)、46,XX,t(7;13)、45,XX,-D,-D,+t(DqDq)、48,XX,+8,+18、46,XY/46,XY,del(X),+X断片等非21三体核型8例,占5.80%.138例异常核型的临床以典型21三体综合征表型为主,其次是以发育落后并伴智力发育障碍为特征.结论:遗传咨询儿童异常核型以标准型21三体为主,其次为嵌合型和易位型,同时不能忽略非21三体核型的存在.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁万东	温州医学院生物学教研室	21	36	3.0	4.0
2	李红智	温州医学院生物学教研室	25	118	5.0	10.0
3	金龙金	温州医学院生物学教研室	38	253	9.0	14.0
4	董杰影	温州医学院生物学教研室	31	196	8.0	12.0
5	刘永章	温州医学院生物学教研室	28	62	4.0	5.0