亚甲基四氢叶酸还原酶677C→T突变与不明原因反复流产相关性研究

• 作者: 于学文 李义平 李学成 李芬 王亚文 薛明战
• 来源期刊: 中国实用妇科与产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 反复流产 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2002,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 291-293
• 页数: 3页
• 分类号: R71
• 字数: 3276字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2216.2002.05.017

摘要

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 677C→T突变与不明原因反复 流产之间的相关性.方法采用聚合酶链反应--限制性片段长度多态性(PCR -RFPL)的方法,通过病例对照研究,对62例有两次及两次以上不明原因流产史的病例(按不 同流产时间分为早期流产组和晚期流产组),与119例健康者对照进行MTHFR的检测. 结果早期流产组中MTHFR不同突变型的分布与对照组有显著差异(χ2=8.154, P《0.05),纯合突变型频率(11/32,34.37%)明显高于对照组(23/119,19.33%)[OR=2.186 ,95% CI(0.925-5.165)],杂合突变型频率(16/32,50.00%)与对照组相比(53/119,44.54 %)未发现有显著差异[OR=1.245,95%CI (0.570-2.720)];T等位基因频率(0.5937)与对照 组(0.4159)相比有显著性差异(χ2=13.89,P《0.005).而晚期流产组MTHFR不同突变 型的分布与对照组无显著差异(χ2=1.490,P》0.05).结论 MTHFR 6 77C→T纯合突变与早期流产有明确的相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李芬		149	988	14.0	22.0
2	于学文		82	608	13.0	21.0
3	王亚文		52	210	8.0	11.0
4	李学成		25	142	7.0	11.0
5	李义平	西安交通大学医学院	16	159	7.0	12.0
6	薛明战		2	18	2.0	2.0