ACL(+)复发性流产与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T和A1298C位点突变关联的研究

• 作者: 林其德 汪希鹏 马政文
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 流产,复发性 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 抗体,抗心脂
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 476-479
• 页数: 4页
• 分类号: R714.2
• 字数: 3697字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7379.2005.06.012

摘要

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T和A1298C位点突变与抗心磷脂抗体(anticardiolipin antibody,ACL)阳性复发性流产是否相关.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法,检测39例原因不明复发性流产和82例正常对照的亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点突变.结果:MTHFR 677 3种基因型(CC、CT和TT)在ACL(+)流产组和对照组分布有统计学差异(P＝0.045),进一步分析表明,677TT在患者组中表达频率显著增大(P＝0.026),T等位基因频率在患者组中也显著增大(P＝0.018),MTHFR1298 相关3种基因型(AA、AC和CC)和A、C等位基因频率在2组中分布无差异,同时发现8种C677T/A1298C连锁基因型,但都与ACL(+)复发性流产无关.结论:ACL(+)复发性流产与MTHFR C677T突变有关,表明除自身抗体有关的获得性凝血途径以外,遗传性凝血因素在此种类型的流产发生中也起一定的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪希鹏	上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科	38	335	11.0	18.0
2	林其德	上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科	96	1383	18.0	35.0
3	马政文	上海交通大学医学院神经生物学教研室	12	32	4.0	5.0