摘要:
目的:研究维生素D受体基因内切酶位点多态在孕妇(南京地区)人群中的分布及其对补钙的影响.方法:采用聚合酶链反应(两对引物)扩增维生素D受体基因,再用内切酶BsmI、ApaI、ApaI消化扩增产物,然后琼脂糖凝胶电泳,紫外灯下观察分析和照相,根据带型进行VDR基因分型.骨密度测量采用单光子吸收法.结果:孕妇中等位基因B所占的比例为4.8%(48/1000),b所占的比例为95.2%(952/1000),A所占的比例为22.2%(222/1000),a所占的比例为77.8%(778/1000),T所占的比例为90.3%(903/1000),t所占的比例为9.7%(97/1000);基因型为BB:2.8%(14/500),Bb:4%(20/500),bb:93.2%(466/500),AA:4%(20/500),Aa:36.4%(182/500),aa:59.6%(298/500);TT:82.2%(411/500),Tt:16.2(81/500),tt:1.6%(8/500).符合遗传平衡定律(Hardy-Weinberg law)即(p+q)2=1.BBAAtt=1.6%(8/500),BbAATt=2.4%(12/500),BBAaTt=1.2%(6/500),BbAaTt=1.6%(8/500),bbAaTt=11%(55/500),bbAaTT=22.6%(113/500)bbaaTT=59.6%(298/500).结论:在中国妇女中基因型BBAAtt的人具有较高的骨密度,而bbaaTT基因型的人骨密度较低,但占人群的50%以上,所以中国妇女的平均骨密度较低,大部分孕妇在孕期需要补钙,建议每天摄入600g~1200mg.