胰岛素启动子因子1基因P239Q突变与中国汉族人2型糖尿病易感性的关系

• 作者: 修玲玲 吴华 廖志红 翁建平 黄知敏
• 来源期刊: 中山医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 糖尿病/遗传学 疾病遗传易感性 胰岛素启动子因子1基因 点突变
• 年，卷（期）: 2002,（2）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 108-110
• 页数: 3页
• 分类号: R587.1
• 字数: 2321字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2002.02.010

摘要

[目的] 了解胰岛素启动子因子1基因P239Q突变在中国汉族人中的分布情况,以探讨其在2型糖尿病的发生发展中的作用.[方法] 用PCR-RFLP对233例2型糖尿病患者及89例非糖尿病健康志愿者进行该点突变的筛查,对检出阳性者进行家系调查.[结果] 病人组中仅发现1例突变基因携带者,对照组均为阴性,家系研究显示该点突变不与糖尿病共分离.[结论] 该点突变在中国汉族人(包括2型糖尿病患者)中相当少见.该突变不与糖尿病共分离,且在非糖尿病者中亦可被检出,推测其可能作为一种修饰基因,与其它位点的突变共同作用,促进糖尿病发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	修玲玲	中山医科大学附属第一医院内分泌科	5	47	4.0	5.0
2	吴华	中山医科大学附属第一医院内分泌科	3	34	3.0	3.0
3	翁建平	中山医科大学附属第一医院内分泌科	7	87	4.0	7.0
4	廖志红	中山医科大学附属第一医院内分泌科	11	284	8.0	11.0
5	黄知敏	中山医科大学附属第一医院内分泌科	2	14	2.0	2.0