41 856例儿科住院病人的遗传病调查

• 作者: 唐久来 张德思 方兴友 李鑫 梁红云 詹以森 邱久军
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 儿科 住院病人 遗传病 调查
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学与儿童保健
• 页码范围: 116-117,101
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 1998字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2002.03.083

摘要

对安医大附院儿科30年(1970年～1999年)的全部住院病历41 856例进行了遗传性疾病的调查,结果各类遗传性疾病共2630例,占住院总病儿的6.28%.其中以多基因遗传病(MF)最高,共1369例,占52.05%;单基因病1024例,占38.94%,居第二位,染色体病最少,仅237例,占9.1%,可能为染色体疾病除伴有感染住院外,其余多为门诊就诊有关.多基因疾病中,以先天性心脏病最高,共1036例,可能为先天性心脏病易患呼吸道感染而住院有关.单基因疾病中,常染色体显性遗传(AD)中以垂体性尿崩症最常见,常染色体隐性遗传(AR)疾病中以AR型小头畸形最多见,X连锁显性遗传疾病中以抗D性佝偻病最常见,X连锁隐性(XR)疾病中以血友病A最常见.染色体疾病中以21三体综合征最常见.21世纪的医学主流是遗传领域的功能基因学,因此,了解遗传性疾病在儿科住院患儿中的分布情况,为将来研究遗传性疾病的防治具有重要的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐久来	安徽医科大学第一附属医院儿科	115	817	14.0	22.0
2	梁红云		1	0	0.0	0.0
3	李鑫	安徽医科大学第一附属医院儿科	18	60	4.0	7.0
4	邱久军	安徽医科大学附属医院儿科	2	0	0.0	0.0
5	詹以森	安徽医科大学附属医院儿科	4	11	2.0	3.0
6	张德思		1	0	0.0	0.0
7	方兴友	安徽省荣军医院儿科	1	0	0.0	0.0