家族性高胆固醇血症患者LDL-R基因研究进展

• 作者: 刘宗汉 曹守春 王绿娅
• 来源期刊: 中华实用医学
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2002,（9）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 53-58
• 页数: 6页
• 分类号: R54
• 语种: 中文

摘要

家族性高胆固醇血症(Familial hypercholes-terolemia,FH)是低密度脂蛋白受体(Low densitylipoprotein receptor,LDL-R)基因突变引起的一种常染色体显性遗传性疾病.其主要临床表现为血浆低密度脂蛋白-胆固醇(Low density lipoprotein Cholesterol,LDL-C)水平升高、腱黄瘤及特殊的角膜环,易早发冠心病.