目的探讨甘露糖结合蛋白(MBP)基因第54号密码子GGC→GAC变异与川崎病(KD)的关系.方法采用PCR-RFLP法对中国汉族160例健康儿童及95例川崎病患儿的MBP基因多态性进行检测.结果中国汉族健康儿童MBP基因多态性分布与文献报道的中国香港地区华人及丹麦高加索人群无统计学差异.川崎病患儿MBP基因GGC/GAC基因型频率明显高于健康对照组(45.2% vs 25.0%,P<0.05),而GGC/GGC基因型频率显著低于健康对照组(51.6% vs 73.8%,P<0.05).川崎病患儿GAC等位基因频率明显高于健康对照组(25.8% vs 13.8%,P<0.05),而GGC等位基因频率明显低于健康对照组(74.2% vs 86.2%,P<0.05).结论川崎病发病受遗传背景影响,与 MBP第54号密码子基因多态性密切相关.