范可尼贫血的分子病理学研究进展

• 作者: 赵艳霞 高清平
• 来源期刊: 国外医学(输血及血液学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 范可尼贫血 基因 突变 嵌合体
• 年，卷（期）: 2003,（1）
• 所属期刊栏目: 综述与译文
• 页码范围: 30-32
• 页数: 3页
• 分类号: R55
• 字数: 3679字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2003.01.009

摘要

范可尼贫血(FA)是一少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现复杂多样.现已成功克隆出六种FA基因,其基因型与临床表现有关,FA患者中存在FA基因的突变,FA患者体内FA基因及蛋白以复合体方式,通过一系列生化途径,即"FA分子途径"产生作用.本文围绕以上内容,综述FA的病理学机制在分子生物学领域的研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高清平	武汉大学人民医院血液科	104	540	13.0	18.0
2	赵艳霞	武汉大学人民医院血液科	4	29	1.0	4.0