X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良的基因诊断研究

• 作者: 周建华 彭韶 王怀立 盛光耀 罗强 芦军萍 高超 高铁铮
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨软骨发育不良 诊断 连锁(遗传学) 微卫星重复 序列分析,DNA 等位基因
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 遗传代谢内分泌疾病研究
• 页码范围: 256-259
• 页数: 4页
• 分类号: R58
• 字数: 3493字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2003.04.006

摘要

目的探讨应用连锁分析和基因测序方法对X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X linked spondylepiphyseal dysplasia tarda, SEDL)进行基因诊断的可行性.方法利用与SEDL基因毗邻的微卫星遗传标记DXS16多态性对一个SEDL大家系的21名成员进行连锁分析,确定与该家系SEDL致病基因连锁的DXS16等位基因型,对家系中的年轻女性和年幼男性进行基因诊断.为探讨连锁分析诊断的准确性,随后对SEDL基因编码外显子3～6进行PCR扩增产物双向直接测序以确定导致该家系发病的SEDL基因突变型,通过检测致病基因对待诊对象进行直接诊断.结果 21名家系成员的连锁分析结果显示与致病基因连锁的DXS16是D2等位基因,6位待诊对象中Ⅳ14、Ⅳ19、Ⅳ21、Ⅴ7各有一个DXS16 D2等位基因,表明她们是携带者;而Ⅳ23和Ⅴ4不具有与致病基因连锁的DXS16等位基因,表明她(他)们是正常人.对21名成员的DNA测序证实该家系的致病突变是首次发现的SEDL基因第2内含子剪接受体处IVS2-2A→C突变.待诊对象Ⅳ14、Ⅳ19、Ⅳ21、Ⅴ7携带该突变,Ⅳ23和Ⅴ4基因型正常.基因测序和连锁分析的诊断结果完全一致.结论连锁分析用于SEDL基因诊断简便、快速、花费少、与基因测序方法一样准确,解决了长期以来SEDL症状前患者和潜在女性携带者无法诊断的难题,有重要的临床价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王怀立	郑州大学第一附属医院儿科	90	337	9.0	12.0
2	罗强	郑州大学第一附属医院儿科	68	228	7.0	11.0
3	高铁铮	郑州大学第一附属医院儿科	33	174	8.0	11.0
4	盛光耀	郑州大学第一附属医院儿科	145	715	13.0	19.0
5	彭韶	郑州大学第一附属医院儿科	49	166	7.0	10.0
6	周建华	郑州大学第一附属医院儿科	33	174	7.0	12.0
7	芦军萍	郑州大学第一附属医院儿科	8	38	4.0	6.0
8	高超	郑州大学第一附属医院儿科	18	61	4.0	7.0