淄博地区6443例遗传咨询者染色体分析

• 作者: 李为壮 李建省 程翠云
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 染色体核型分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗学与染色体疾病
• 页码范围: 48-49
• 页数: 2页
• 分类号: R394.2
• 字数: 2649字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2003.05.025

摘要

本文对6443例遗传咨询的患者进行了外周血染色体检查发现染色体数目与结构异常者387倒,异常率为6%,其中21三体142倒(占36.7%);性染色体异常104例(占26.9%),9号染色体臂间倒位48例(占12.4%),平衡易位46例(占11.9%),罗伯逊易位31例(占8%),18三体2例.目前尚无完全有效的治疗手段,提高遗传咨询质量,完善产前遗传病诊断手段,早期发现,及时采取相应措施,是降低残疾儿发生的有效手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程翠云	山东省淄博市妇幼保健院产科	11	24	3.0	4.0
2	李为壮	山东省淄博市妇幼保健院产科	1	0	0.0	0.0
3	李建省	山东省淄博市妇幼保健院产科	3	2	1.0	1.0