深圳地区人群苯丙酮尿症患者基因分析

• 作者: 余金萍 吴少庭 周爱琴 张仁利 石淑华 高世同 黄达娜 龙彩虹
• 来源期刊: 中国公共卫生
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2003,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1329-1330
• 页数: 2页
• 分类号: R596
• 字数: 2187字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1001-0580.2003.11.018

摘要

目的探讨深圳地区苯丙酮尿症(PKU)患者血苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因单核苷酸多态性位点.方法设计7对引物,应用多聚酶链反应-单链构像多态(PCR-SSCP)银染技术和DNA序列分析了3个PKU家族共13个成员的PAH基因.结果 PCR-SSCP分析发现,其中2个家族的子女及其父母有电泳条带异常,测序结果示两多态性位点均在内含子10上.结论 2种突变类型可能为单核苷酸变化.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张仁利	深圳市疾病预防控制中心分子生物学研究室	192	798	13.0	17.0
2	高世同	深圳市疾病预防控制中心分子生物学研究室	137	593	11.0	15.0
3	石淑华	华中科技大学同济医学院	102	1445	19.0	32.0
4	黄达娜	深圳市疾病预防控制中心分子生物学研究室	134	499	10.0	13.0
5	吴少庭	深圳市疾病预防控制中心分子生物学研究室	72	281	9.0	12.0
6	龙彩虹		7	27	3.0	5.0
7	周爱琴	深圳市疾病预防控制中心分子生物学研究室	3	13	1.0	3.0
8	余金萍	深圳市疾病预防控制中心分子生物学研究室	1	1	1.0	1.0