卷发、切齿先天性缺乏症及其家系分析

• 作者: 孙文秀 孙正芸 王玉林
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 卷发 缺齿 遗传
• 年，卷（期）: 2003,（14）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 5-7
• 页数: 3页
• 分类号: R394.1
• 字数: 1739字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2003.14.002

摘要

目的:报告一个少见的先天性常染色体显性遗传性疾病及其家系调查.该症的特点为头发卷曲,前正中上、下切齿先天性缺失,乳牙萌出时间延迟.方法:收集该家族中个体的资料并采集血液标本对其进行分析.结果:家族5代30多人中有18人有头发卷曲、门齿先天性缺失表现.通过家系分析明确为常染色体显性遗传性疾病.经查新目前国内外尚未见有本症报告,属首例.结论:本病与已报告的TDO、先天性外胚层发育不良及牙-甲综合征的临床表现有相似之处,但差异较大,这可能有3种情况:与已报道的TDO遗传基础相同,但临床表现不同;为TDO的新的另一种类型;是另一种疾病.有关基因改变情况有待进一步确定.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙正芸	山东省立医院儿科	15	51	4.0	6.0
2	王玉林	山东省立医院儿科	45	184	8.0	11.0
3	孙文秀	山东省立医院儿科	17	51	4.0	6.0