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摘要:
家族性高胆固醇血症是非常异质性疾病,不仅临床表现严重程度不同,对他汀类药物治疗反应性也不同,除低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变以外,其他可引起LDL清除障碍的基因突变也可导致FH样临床表型,在临床上仅采用传统的血脂水平检测和家族史调查已无法与多种疾病鉴别.基因检测和超声检查有助于FH的确诊,并可为采用药物、血浆置换、基因干预等多种途径进行个体化治疗提供参考.
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家族性高胆固醇血症的诊疗进展
高胆固醇血症
胆固醇,LDL
家族性
他汀类药物
瀑布式筛查
家族性高胆固醇血症的诊治及管理新进展
高胆固醇血症Ⅱ型
诊断
治疗
进展
从指南看中国家族性高胆固醇血症管理的现状
高胆固醇血症Ⅱ型
脂蛋白类,LDL
遗传性疾病,先天性
指南
疾病管理
应用改良连锁分析初筛家族性高胆固醇血症的候选基因
高胆固醇血症Ⅱ型
基因连锁
基因检测
突变
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 家族性高胆固醇血症临床研究进展
来源期刊 国外医学(生理、病理科学与临床分册) 学科 医学
关键词 家族性高胆固醇血症 鉴别诊断 多普勒超声
年,卷(期) 2004,(3) 所属期刊栏目 综述
研究方向 页码范围 232-235
页数 4页 分类号 R548.1
字数 3854字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1673-2588.2004.03.010
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 王绿娅 北京市心肺血管疾病研究所安贞医院动脉硬化研究室 57 566 14.0 21.0
2 蔺洁 北京市心肺血管疾病研究所安贞医院动脉硬化研究室 9 44 4.0 6.0
3 郭恒怡 中国医学科学院协和医科大学病理生理学系 6 67 2.0 6.0
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研究主题发展历程
节点文献
家族性高胆固醇血症
鉴别诊断
多普勒超声
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床与病理杂志
月刊
1673-2588
43-1521/R
大16开
湖南省长沙市湘雅路110号中南大学湘雅医学院50号信箱
42-35
1981
chi
出版文献量(篇)
5329
总下载数(次)
9
总被引数(次)
24308
相关基金
北京市自然科学基金
英文译名:Natural Science Foundation of Beijing Province
官方网址:http://210.76.125.39/zrjjh/zrjj/
项目类型:重大项目
学科类型:
论文1v1指导