蛋氨酸合酶基因变异与先天性心脏病的关系

• 作者: 刀京晶 成君 朱文丽 李书琴 李勇 赵如冰 闫丽颖
• 来源期刊: 卫生研究
• 学科: 医学
• 关键词: 蛋氨酸合酶 基因多态性 先天性心脏病 叶酸 维生素B12
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 达能营养中心青年科学工作者论坛
• 页码范围: 66-69
• 页数: 4页
• 分类号: RQ591.3
• 字数: 3245字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-8020.2004.01.023

摘要

目的蛋氨酸合酶(MS)是同型半胱氨酸代谢关键酶,旨在了解其与先天性心脏病(CHD)发生的关系.方法选择186名多种类型CHD患者(0～31岁,性别比约为1:1)作为病例组,以同地区且年龄、性别匹配的103名正常人作为对照,进行MS基因A2756G位点多态性分析(PCR-RFLP法)及血清叶酸、维生素B12(VB12)水平的测定(放射免疫法).结果显示本研究人群中存在MS基因A2756G位点杂合突变(+/-),但未检出纯合突变(+/+)基因型;其中对照组(+/-)基因型和(+)等位基因的频率分别为10.7%和5.3%,低于报道的白种人及日本人变异频率;病例组(+/-)基因型和(+)等位基因的频率为9.1%和4.6%,与对照组相比其基因型构成差异无显著性;(+/-)基因型罹患CHD的比值比(OR)为0.84(95%可信区间,0.35～2.01);不同类型CHD与对照组的基因型构成亦无明显差异;此外病例组血清VB12水平低于对照组(336.66pmol/L和465.72pmol/L),但无统计学意义(P＞O.05);两组的叶酸水平无明显差异;病例组不同基因型叶酸、VB12水平差异亦无显著性.结论MS基因A2756G位点变异与CHD及血清叶酸、VB12水平无明显关联,还有待进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱文丽	北京大学医学部公共卫生学院	81	488	12.0	16.0
2	李勇	北京大学医学部公共卫生学院	202	2488	22.0	44.0
3	李书琴		48	375	11.0	17.0
4	刀京晶	北京大学医学部公共卫生学院	13	161	7.0	12.0
5	成君	北京大学医学部公共卫生学院	5	56	4.0	5.0
6	赵如冰	北京大学医学部公共卫生学院	7	70	4.0	7.0
7	闫丽颖	北京大学医学部公共卫生学院	2	9	2.0	2.0