正常人群及3个智力低下家系FMR1基因CGG重复序列检测与分析

• 作者: 周海斌 张锡宇 郭辰虹 陈丙玺 高贵敏 龚瑶琴
• 来源期刊: 山东大学学报(医学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 脆性X综合征 基因,FMR1 三核苷酸重复
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 92-95
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 3044字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7554.2004.01.028

摘要

目的:检测、分析脆性X综合征致病基因FMR1第1外显子的三核苷酸CGG重复序列在正常人群及智力低下家系中的分布情况.方法:采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术方法,对随机抽取的154名中国汉族正常人(男73人、女81人)和3个智力低下家系有关成员FMR1基因CGG重复序列进行分析.结果:共检测到19种等位基因,CGG重复变异范围n=12～40,最大频率等位基因n=29,频率为16.2%.3个智力低下家系中未检测到CGG重复序列异常扩增.结论:在中国正常人群体中FMR1基因CGG重复序列变异分布与高加索人群体有差异;所检测的3个家系智力低下症状不是由于FMR1基因CGG重复异常扩增所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	龚瑶琴	山东大学医学院医学遗传学研究所	23	70	4.0	7.0
2	张锡宇	山东大学医学院医学遗传学研究所	5	9	2.0	2.0
3	郭辰虹	山东大学医学院医学遗传学研究所	22	183	8.0	13.0
4	高贵敏	山东大学医学院医学遗传学研究所	6	22	2.0	4.0
5	陈丙玺	山东大学医学院医学遗传学研究所	14	53	4.0	7.0
6	周海斌	山东大学医学院医学遗传学研究所	10	48	4.0	6.0