用短串联重复序列诊断唐氏综合征

• 作者: 丁洁 刘敬忠 朱金玲 梁燕 肖白 苏畅 阎梅 陈振斌 雷箴
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 基因诊断 短串联重复序列
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 190-192
• 页数: 3页
• 分类号: R44
• 字数: 2715字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.02.025

摘要

目的建立一种准确、快速、简便的唐氏综合征(Down's syndrome,DS)基因诊断技术.方法选择10个位于21号染色体上唐氏综合征关键区域内(21q22.1～21q22.2)或附近的短串联重复序列(shrot tandem repeats,STR)位点,应用PCR与聚丙烯酰胺凝胶电泳或荧光PCR(ABI 310)进行STR分型,根据STR位点出现3条带图谱诊断DS,荧光半定量的2∶1带型可辅助诊断,并用细胞遗传学染色体核型分析进行证实.结果在20例可疑患者外周血中有5例DS阳性结果,其中1～6个STR位点呈3条带图谱,其余为强度2∶1的两条带型.26例DS的高危孕妇羊水细胞均未检出3条带图谱和2∶1图谱.基因诊断结果与细胞染色体核型分析一致.结论联合进行21号染色体上10个STR位点的基因分型,可准确、快速、简便地作出DS的基因诊断,促进DS产前诊断的开展,降低发病率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘敬忠	首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心	56	533	12.0	21.0
2	朱金玲		2	38	2.0	2.0
3	阎梅	首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心	3	38	2.0	3.0
4	梁燕	首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心	32	158	7.0	12.0
5	肖白	首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心	50	287	10.0	15.0
6	雷箴	首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心	10	82	4.0	9.0
7	丁洁	首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心	8	41	3.0	6.0
8	苏畅	首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心	9	48	3.0	6.0