利用短串联重复序列无创性产前诊断21-三体综合征

• 作者: 周春 张元珍 张铭 陈汉平
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 短串联重复序列 染色体非整倍体异常 产前诊断 常染色体 无创性
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 214-217
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的:探索短串联重复序列用于无创性产前诊断21号染色体非整倍体异常的可行性.方法:选择进行遗传咨询的孕妇及其配偶共50对,以血红蛋白γ链染色结合显微操作分离获取母血中胎儿有核红细胞,经PEP扩增细胞基因组后,对3个21染色体位点D21S11、D21S1411、D21S1412进行PCR扩增.同时对各对夫妻外周血DNA进行上述基因位点扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳后胎儿及其双亲的基因型对比分析.结果:50例均获取胎儿细胞样本,平均4.55±2.60个/ml.其中3例扩增失败,其余47例D21S11、D21S1411及D21S1412位点的有效信息率分别为85.11%(40/47)、78.72%(37/47)、76.60%(36/47).3个STR位点联合应用,对45例样本成功鉴定了细胞的胎儿源性并准确判断胎儿21号染色体的数量,符合率为95.74%(45/47).检出2例21-三体综合征胎儿,与其实际核型相符.结论:PEP结合多个染色体特异性STR位点分型可用于非整倍体异常的无创性产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈汉平	华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科	308	3368	30.0	45.0
2	张元珍	武汉大学中南医院生殖医学中心	147	744	15.0	19.0
3	周春	武汉大学中南医院生殖医学中心	57	302	9.0	16.0
4	张铭	武汉大学中南医院生殖医学中心	16	93	3.0	9.0