重庆人群IL-1β启动子区-31、-511、-1470单核苷酸多态性位点间的连锁不平衡分析

• 作者: 冯凯 文爱清 朱佩芳 蒋建新
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单核苷酸多态性 白细胞介素-1β 基因型 单倍型 限制性片段长度多态性 连锁不平衡
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 群体遗传学研究
• 页码范围: 412-414
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2455字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.04.030

摘要

目的调查 IL-1β启动子区-31、-511、-1470 3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)的发生频率及是否存在连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)关系.方法采用限制性片段长度多态性方法对重庆地区112名健康个体 IL-1β -31、-511、-1470 SNPs位点进行基因分型,应用软件Transposer V1-0对3个SNPs位点进行LD分析及Pearson χ2检验,应用软件Arlequine计算单倍型频率及单倍型组成.结果 107名重庆地区正常个体 IL-1β C-31T、T-511C、G-1470C 3个SNPs的发生频率分别是45.33%、50.00%及41.67%. IL-1β启动子区3个SNPs主要组成3种单倍型:T-C-G(44.1%)、C-T-C(40.3%)和C-T-G(8.8%).通过对这3个SNPs位点两两间进行LD分析,发现所有的LD参数(Δ值)都不为0(χ2检验,P＜0.005).结论重庆地区人群 IL-1β启动子区-31、-511、-1470 3个SNPs位点呈紧密的连锁不平衡.本研究结果为寻找与炎症等疾病相关单倍型奠定了基础.