多种羧化酶缺陷病患者尿液标志物的GC-MS分析

• 作者: 吴本清 宋元宗 王自能
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 气相色谱-质谱法 多种羧化酶缺陷病 遗传性代谢病
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 213-216
• 页数: 4页
• 分类号: R596|R446.12+2
• 字数: 2185字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-6325.2004.02.023

摘要

本文旨在探讨乳酸、3-羟基异戊酸、甲基枸橼酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸等多种羧化酶缺陷病(multiple carboxylase deficiency,MCD)4个尿液标志物的气相色谱-质谱法定性和定量分析特征.结果显示,乳酸和3-羟基异戊酸在总离子流图上有明显的信号,其绝对保留时间分别是5.02和6.19min, 相对保留时间分别为0.403和0.497,而其特征离子(m/z,TMS)分别为M-15(219,2)和M-15(247,2).甲基枸橼酸(双峰)和3-甲基巴豆酰甘氨酸的绝对保留时间分别是10.83、10.87和8.94min, 相对保留时间分别为0.869、0.872和0.717min,特征离子(m/z,TMS)分别为 M-15(479,4)和 M (229,1),以上两种物质的定性定量分析可借助提取离子色谱图进行.本文结果对于MCD的疗效监测,及其症前、产前诊断都有一定的参考价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗		2	9	1.0	2.0
2	王自能		2	9	1.0	2.0