鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症尿液标志物的气相色谱-质谱法分析

• 作者: 宋元宗 柳国胜 王自能 肖昕 郝虎
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症 气相色谱法 质谱法
• 年，卷（期）: 2007,（7）
• 所属期刊栏目: 临床园地
• 页码范围: 811-814
• 页数: 4页
• 分类号: R596|R446.12
• 字数: 2025字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-6325.2007.07.019

摘要

目的 探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症的4个尿液标志物,即乳酸、尿嘧啶、乳清酸和马尿酸的气相色谱-质谱法定性、定量分析方法.方法 尿素酶分解尿标本中尿素,加入内标十七酸,蛋白质用乙醇变性并离心去除.上清液真空干燥后残余物以BSTFA/TMCS三甲基硅烷化,而后行气相色谱-质谱法分析.结果 以上标志物在总离子流图上分离良好,并经质谱图定性.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症患儿治疗前尿液中乳酸、尿嘧啶和乳清酸水平明显增高,经苯甲酸钠等治疗后降至正常或者基本正常,同时伴随马尿酸大量经尿排泄.结论 在鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症患者的临床诊断和疗效评价方面,尿液标志物的GC-MS分析是一种有价值的工具.